전국 의료기관 네트워크 구축
희귀질환 20종 이상 새로 진단
백혈병 5개 위험군 표준치료
고형암 맞춤형 정밀의료 추진
향후 영유아 조기 진단에 집중
지역 병원에서 희귀질환이 의심되는 아이의 검체와 유전정보를 중앙 분석센터로 보내면 4~6주 안에 진단 결과를 받아볼 수 있다. 소아 급성림프모구백혈병 진료 현장에는 환자를 5개 위험군으로 나눠 치료 방향을 정하는 국내 첫 표준치료 지침이 마련됐다. 고(故) 이건희 회장 유족의 3000억원 기부로 시작된 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업’이 지난 5년간 바꾼 진료 현장의 모습이다.
소아암·희귀질환지원사업단은 사업을 시작한 2021년부터 올해 9월까지 소아암·희귀질환 환자 2만2646명을 진단하고 1만4757명을 치료했다고 12일 밝혔다.
2021년 4월 시작된 이 사업은 오는 2030년까지 10년간 이어진다. 같은 해 5월 서울대어린이병원을 주관기관으로 출범한 사업단은 암사업부·희귀질환사업부·공동연구사업부를 중심으로 전국 의료기관과 진단·치료 기술을 개발해 왔다. 사업단은 최근 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업 국제 심포지엄’을 열고 성과를 공유했다.
◆병명 찾기까지 평균 9.2년… 지역 병원 잇는 희귀질환 진단망
사업단이 전국 의료기관을 잇는 데 주력한 배경에는 아이가 어디에 사느냐에 따라 달라지는 진료 여건이 있다. 사업단에 따르면 국내 소아혈액종양 전문의는 전국에 69명이다. 서울 이외 지역에 거주하는 소아암 환자의 70% 이상은 다른 지역에서 치료받는다.
희귀질환 환자에게는 병명을 확인하는 일부터 쉽지 않다. 사업단은 희귀질환 진단까지 평균 9.2년이 걸리고, 환자의 약 절반은 여전히 진단받지 못하는 것으로 알려져 있다고 설명했다.
희귀질환 분야에서는 지역 병원이 환자의 진료를 맡고 중앙 분석센터가 유전체 분석을 담당하는 방식으로 진단망을 구축했다. 지역 병원이 검체와 유전정보를 보내면 중앙 분석센터에서 이를 분석해 해당 병원에 결과를 전달한다. 지역 거점 의료기관에서도 정밀 유전체 검사를 진료에 활용할 수 있게 된 것이다.
사업단은 지난 5년간 기존에 알려지지 않았던 희귀질환 20종 이상을 새로 찾아내 진단했다. 희귀 유전질환을 진단받은 소아 환자의 가족에게는 유전상담과 산전진단도 지원하고 있다.
◆백혈병은 위험군 따라 치료… 고형암은 유전체로 진단 재검토
소아암 분야의 대표 성과는 국내 최초로 마련한 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜이다. 환자를 5개 위험군으로 분류하고 각 군에 맞춰 치료 전략을 세우도록 했다. 여기에 유전체 분석과 차세대염기서열분석(NGS)을 활용한 미세잔존질환 모니터링을 접목했다. 치료 후 몸에 미량으로 남아 있는 백혈병 세포까지 추적해 환자의 상태를 살피는 방식이다.
소아 고형암에서는 정밀의료 플랫폼 ‘STREAM’이 진단과 치료 방향을 정하는 데 쓰인다. 현재 국내 소아 고형암 환자의 60% 이상이 이 플랫폼에 포함돼 있다. 의료진은 환자의 유전체 정보를 분석해 그동안 진단받지 못했던 환자의 병명을 찾는다. 이미 진단을 받은 환자도 분석 결과에 따라 종양을 재분류하고 그에 맞는 치료 방향을 모색할 수 있다.
치료에 필요한 세포를 병원에서 직접 제조해 환자에게 공급하는 체계도 갖췄다. 서울대병원은 원내 의약품 제조·품질관리기준(GMP) 시설에서 CAR-T 세포를 직접 제조할 수 있도록 했다. 사업단의 지원으로 올해 9월까지 소아 환자 21명을 위한 CAR-T 세포를 제조·공급했다.
◆전국 185개 기관 공동연구… 향후 5년은 영유아 조기 진단에 힘
전국 단위의 공동연구도 규모를 키웠다. 사업단이 지원하는 연구 과제는 2021년 7개에서 올해 190개로 늘었다. 올해 9월 기준 전국 185개 기관과 의료진 1411명이 연구에 참여하고 있다. 소아암·희귀질환 환자 코호트에 등록된 데이터는 5만7030건이다. 질환별 환자 수가 적어 한 의료기관에서 충분한 사례를 모으기 어려운 분야에서 여러 기관의 진료·연구 경험을 축적할 토대를 마련했다.
사업단은 남은 사업 기간 국제 공동연구를 확대하고 CAR-T 등 치료 기술을 고도화할 계획이다. 조기 진단 분야에서는 중환자실에 입원한 영유아를 위한 초고속 유전자 진단과 신생아 유전체 선별검사를 발전시킨다. 산전진단과 착상 전 유전자 검사 프로그램도 강화하고, 연구 성과를 진료 현장과 의료정책에 반영할 방침이다.
채종희 소아암·희귀질환지원사업단장은 “소아암과 희귀질환은 질환별 환자 수가 적고 특성이 다양해 개별 연구기관의 노력만으로 해결하기 어려운 과제가 많다”며 “이번 심포지엄이 국내외 전문가들의 연구 성과와 임상 경험을 공유하고 국제 공동연구의 기반을 강화해, 향후 5년의 발전 방향을 모색하는 계기가 되기를 기대한다”고 말했다.
백남종 서울대병원장은 “의학 연구의 진정한 가치는 환자의 삶을 개선하는 데 있다”며 “이번 사업은 민간의 뜻깊은 기부가 의학 연구를 뒷받침하고 그 성과가 다시 환자의 진단과 치료에 기여하는 선순환의 가능성을 보여준다”고 밝혔다.
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