전체 유방암 환자 5~10% 차지
BRCA 1·2 유전자 변이가 주범
남성도 여성만큼 영향받아 ‘주목’
정기검진 통해 선제적 대응해야
국내 발병 1위 여성암 유방암을 유발하는 원인은 다양하지만, 이 중 ‘유전자 돌연변이’가 문제가 되는 경우도 있다. 이를 ‘유전성 유방암’이라고 한다. 이는 전체 유방암의 5~10%를 차지하는 수준이다. 이는 무작정 두려워할 필요는 없지만, 분명 적절히 관리해야 하는 요소다. 8일, 안정신 이대목동병원 유방암·갑상선암센터 교수와 만나 유전성 유방암에 대해 깊이 알아봤다.
-유전성 유방암이란.
“특정 유전자가 원인이 돼 발생하는 유방암을 통칭한다. 돌연변이를 일으키는 유전자는 다양한데, 대부분 BRCA(브라카)1·2 변이가 문제가 된다. BRCA 돌연변이가 나타난 경우 유방암 발병률은 60~85% 수준으로 높아진다.”
-BRCA 유전자 변이가 유방암을 일으키는 이유는.
“본래 BRCA 유전자는 암 세포와 대항하는 작용을 한다. 하지만 변이가 일어나면 유방암을 일으키는 요인으로 작용한다. 400명 중 1명에서 BRCA1·2 유전자 변이가 나타나는 것으로 알려졌다. 배우 안젤리나 졸리가 예방적 유방·난소절제술을 시행하게 된 원인으로 잘 알려졌다. 실제로 유방암뿐 아니라 난소암 발병 확률도 25~40%로 상승한다. BRCA는 남녀를 가리지 않고 유전된다.”
-유전성 유방암의 특징적인 점이 있다면.
“유전성 유방암 환자의 80%가 50세 이전 젊은 나이에 암을 겪는다. 또, 양쪽(양측성) 유방암에 노출될 우려가 있다. 특히 남성 유방암이 유전자의 영향을 많이 받는 것으로 알려졌다.”
-유전성 유방암을 미리 대처할 수 있는 방법으로 ‘유전자 검사’를 들 수 있다던데.
“그렇다. 혈액검사로 BRCA1·2 여부를 확인할 수 있다. 이를 통해 유방·난소 건강에 더 신경쓰며 면밀히 대처할 수 있다. 이밖에 BRCA유전자가 영향을 미치는 대장암·췌장암의 위험성 관리에도 빠르게 대응할 수 있는 게 큰 장점이다.”
-유전자 검사, 누구나 받을 수 있나.
“꼭 그렇지 않다. 검사법은 간단해도, 이는 유전상담 후 BRCA유전자 변이 확률이 높은 사람을 대상으로 시행돼야 한다. 이와 관련 유방암·난소암·췌장암 등의 가족력이 있는 유방암환자가 우선이다.이밖에 40세 이전에 유방암이 발병했거나, 유방암과 동시에 난소암이 발병했거나, 양측성 유방암을 진단받았거나, 남성 유방암 환자에게 권고할 만하다. 이들의 자녀, 자매는 가족검사를 고려해볼 수 있다.
다만, 유전자검사비용은 최대 370만원대로 고가다. 건강보험 적용은 유방암·난소암을 동시에 진단받거나 40세 이전 유방암이 발병하는 등 특수한 경우에서만 이뤄져 부담으로 작용할 수밖에 없다.
이와 관련 지난해 8월부터 한국유방건강재단과 ‘BRCA1·2 유전자 검사비 지원 사업’에 나서고 있다. 재단의 지원을 받아 최대 100명을 대상으로 BRCA1·2 검사를 무료로 진행하고 있다. 만 25세 이상, 유방암 가족력이 있는 여성은 한국유방암재단에서 신청 가능하다.”
-BRCA1·2가 발견된 경우 유방·난소 예방적 절제가 권고되기도 하는데.
“그렇지 않다. 유전자가 있다고 해서 100% 암에 걸린다는 의미는 아니다. ‘불안전한 침투’ 및 ‘발현의 다형성’ 등으로 유전자 이상이 있어도 개인의 차이가 있어 일괄적으로 권고하기 어렵다. 개인적으로는 ‘환자의 마음의 준비’가 가장 중요하다고 본다.
집안에 유방·난소암 환자가 많고, 임신·출산 등 가족계획을 마쳤다면 고려해볼 수 있다.
다만 이를 절제했다고 해서 100% 예방된다는 것은 아니다. 우선 난소 절제가 권고된다. 난소 절제 시 암이 97% 예방된다. 난소만 절제해도 유방암의 50%를 예방할 수 있다. 그럼에도 신중해야 한다. 난소를 제거하면 폐경 증상이 나타날 수밖에 없는데, 암 발병 문제와 관련, 호르몬 치료조차 어려워지는 측면이 있다.”
-유전성 유방암과 가족력의 상관관계는.
“유전성 유방암과 가족성 유방암은 비슷한 듯 다른 개념이다. 가족성 유방암은 유전적 요인은 없지만 환자 가족 내 또 다른 유방암환자가 있는 경우다. 이는 전체 유방암의 약 15%를 차지한다. 가족은 비슷한 생활습관과 환경에 노출돼 있기 때문에 유방암 위험도가 증가된다고 할 수 있다.”
-유방암 예방을 위해 생활 속에서 지켜야 할 습관은.
“유방암은 정기검진이 중요하다. 유전자의 이상 없더라도, 일정 연령에 이르렀다면 정기검진은 기본이다. 고지방·고탄수화물 식습관을 개선하고, 건강한 음식을 가까이 해야 한다. 특히 추천하는 것은 콩을 활용한 요리다. 음주는 유방암 고위험군에게는 독으로 작용하니 한 잔이라도 가볍게 여겨서는 안 된다.
-유전자 이상 여부를 진단받은 사람에게 제언해달라.
“유전자 이상 여부를 진단받았더라도 너무 좌절할 필요 없다. 주치의와 함께 꾸준히 건강을 살피고 대비하면 된다. 유전성 유방암이라고 해서 일반 유방암에 비해 더 위험한 것은 아니다.”
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